A distrofia muscular miotônica de início na idade adulta, também chamada de doença de Steinert, é causada por uma mutação genética, explica a Mayo Clinic. Os sintomas começam com fraqueza e degeneração dos músculos voluntários, geralmente começando na face e no pescoço. Outro sintoma é a miotonia, o que significa que os músculos não podem ser relaxados à vontade. A doença progride para enfraquecer os músculos involuntários, incluindo o coração e os músculos que controlam a respiração e a digestão.
A distrofia muscular miotônica tipo 1 pode começar na adolescência ou no início da idade adulta, diz a Muscular Dystrophy Association. O tipo 2 só aparece durante a idade adulta. O tipo 2 é menos comum e menos grave do que a distrofia muscular miotônica do tipo 1.
Além da fraqueza muscular, a distrofia muscular miotônica de início na idade adulta pode causar outros sintomas. Esses sintomas incluem dor muscular, catarata precoce nos olhos, calvície precoce em homens, sonolência diurna excessiva, deficiência cognitiva e resistência à insulina, de acordo com a Associação de Distrofia Muscular.
Em ambos os tipos de distrofia muscular miotônica, as mutações genéticas que causam a doença foram identificadas pelos pesquisadores. O tipo 1 se origina no cromossomo 19, enquanto o tipo 2 se origina no cromossomo 3. Essas mutações genéticas têm um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma criança com um dos pais com distrofia muscular miotônica tem 50 por cento de chance de herdar a doença, relata a Associação de Distrofia Muscular.
