Níveis elevados de enzimas musculares são o resultado de tecido muscular danificado, liberando enzimas no sangue ou no fígado. Danos musculares podem ser causados por distúrbios neuromusculares, como distrofia muscular.
Os danos potenciais ao fígado e músculos podem ser avaliados examinando as enzimas no sangue. O fígado e os músculos contêm enzimas diferentes que são liberadas no sangue quando são danificados. Ao identificar essas enzimas por meio de testes, a localização exata e a causa do dano ao órgão ou músculo podem ser descobertas. Algumas condições, como a deficiência de maltase ácida e a deficiência da enzima desramificadora, afetam os tecidos musculares e hepáticos, solicitando um exame mais aprofundado do sangue.