De acordo com o Genetics Home Reference, um site do governo dos Estados Unidos que busca promover a educação sobre doenças genéticas, dentes pequenos são causados por muitas doenças diferentes, como amelogênese imperfeita, síndrome de Down, síndrome de Larsen, polidactilia e Síndrome de Coffin-Lowry. Existem aproximadamente 35 doenças que podem fazer com que um indivíduo tenha dentes pequenos ou deformados.
Muitas das doenças que causam dentes pequenos são doenças genéticas que ocorrem devido a mutações genéticas, erros cromossômicos ou a presença de uma doença genética hereditária.
Por exemplo, uma melogênese imperfeita ocorre devido a uma mutação dos genes que determinam o desenvolvimento do dente. Os dentes são pequenos, descoloridos, malformados e sujeitos a quebrar.
