Um zigoto humano saudável tem um total de 46 cromossomos: 23 do óvulo e 23 do esperma. Embora seja relativamente raro, há casos em que o zigoto terá um cromossomo extra, que pode causar uma variedade de defeitos de nascença, como a síndrome de Down.
Os cromossomos contêm todo o material genético de um organismo. Quando um zigoto é formado, ele contém cromossomos e, portanto, material genético do pai e da mãe. Como um zigoto tem dois conjuntos distintos de cromossomos, ele é considerado uma célula diplóide. O espermatozóide e o óvulo não fertilizado são considerados individualmente células haplóides porque têm um conjunto de cromossomos.
