O genótipo de um organismo é o conjunto completo de genes que ele carrega em seu genoma, e seu fenótipo é o efeito observável desses genes no corpo e no comportamento do organismo. Os biólogos fazem uma distinção entre genótipos e fenótipos para esclarecer a diferença entre a herança genética de um organismo e os efeitos que sua combinação de genes tem.
Os genótipos e fenótipos estão intimamente ligados, e as alterações no genótipo de um organismo podem facilmente afetar as principais alterações em seu fenótipo. Quando essas diferenças são visíveis a processos seletivos, o sucesso ou fracasso resultante do organismo tende a esculpir o pool genético da população.
O estudo da evolução é, em grande parte, o estudo de como os genótipos mudam em resposta à interação dos fenótipos com o ambiente. Uma variação sutil do genótipo de um organismo pode resultar em alterações potencialmente importantes no fenótipo. Um único gene defeituoso, mutado ou duplicado, por exemplo, pode resultar em um arranjo anatômico ou padrão de comportamento diferente para o organismo que possui a mutação. Se o novo fenótipo se sair bem no ambiente do organismo, o genótipo que causou a mudança na anatomia ou comportamento tende a se tornar mais comum na população ao longo do tempo.
