O sequenciamento de DNA é usado para identificar genes individuais no DNA de qualquer organismo. Essas informações podem ser usadas para identificar variantes e mutações que causam doenças e distúrbios.
O processo de sequenciamento de DNA é usado hoje por pesquisadores e médicos em todo o mundo. Isso se deve em grande parte ao sucesso de um projeto de pesquisa conhecido como Projeto Genoma Humano, que começou seu trabalho em 1990. O HGP buscou mapear todos os três bilhões de pares de bases do genoma humano, de acordo com o National Human Genome Research Institute. .
Máquinas de sequenciamento automático lêem géis de eletroforese, resultando em sequenciamento de DNA mais rápido e preciso. Essas máquinas podem produzir um rascunho de uma sequência de DNA de 20.000 a 50.000 bases em poucas horas. A tecnologia de sequenciamento de DNA de primeira geração empregou o método Maxam-Gilbert e o método Sanger. O acabamento é um método que envolve a montagem final das sequências brutas que saem das máquinas de sequenciamento. As novas tecnologias de sequenciamento tornaram possível sequenciar os genomas de vários organismos, incluindo o camundongo, o rato, um mosquito transmissor da malária e a erva daninha da mostarda.
Os cientistas podem usar informações de sequência para determinar quais seções do DNA contêm genes. Os cientistas podem analisar esses genes em busca de mutações que podem causar doenças. O sequenciamento do genoma humano deu aos cientistas um projeto do ser humano, permitindo-lhes encontrar respostas para processos biológicos complexos, incluindo como um bebê se forma a partir de uma única célula, como o cérebro humano funciona e como os genes regulam as funções dos tecidos e órgãos .
Os métodos de sequenciamento genético ajudaram os cientistas a descobrir mais de 1.800 genes causadores de doenças e a criar mais de 2.000 testes genéticos para identificar condições médicas, de acordo com o Instituto Nacional de Saúde.
