Um exemplo de fenótipo recessivo homozigoto seria uma ervilha de flor vermelha. A ervilha de flor branca expressa o fenótipo dominante.
Organismos carregam alelos dominantes e recessivos de um gene. Esses organismos seriam chamados de portadores de um alelo recessivo. Nesse caso, o organismo mostraria apenas o fenótipo dominante do gene. A fibrose cística é outro fenótipo recessivo homozigoto. Outras doenças, como a de Huntington, também são expressas por meio do fenótipo recessivo. No entanto, os indivíduos com Huntington têm uma expressão mutante-mutante ou uma expressão normal-mutante.
Homozigoto significa que o organismo contém duas cópias do mesmo alelo para um determinado gene. Homozigoto recessivo significa que o organismo carrega dois alelos recessivos. Como no exemplo acima, a ervilha de flor branca tem dois alelos brancos para ser expressa dessa forma. Os portadores do gene recessivo são considerados heterozigotos, o que significa que eles têm apenas um alelo de cada um dos alelos dominantes e recessivos. A doença de Huntington é considerada autossômica dominante, portanto, um indivíduo com essa doença pode ter um gene heterozigoto ou um homozigoto dominante. O genótipo é a combinação de alelos para um determinado gene. Os genótipos fornecem a estrutura para o fenótipo que será expresso.
