O diagrama de linhagem da síndrome de Down geralmente lista três gerações de famílias e mostra todos os membros da família com a doença ou indicadores dela. A síndrome de Down é causada por uma cópia adicional do 21º cromossomo.
Uma vez que o cromossomo extra só aparece em pessoas com a doença, é muito improvável que haja indicadores nas gerações anteriores. Os melhores indicadores para alguém ter um filho com síndrome de Down são a idade da mãe e o histórico de gravidez das mulheres da família. Se uma família é propensa a abortos espontâneos ou outros tipos de perda de gravidez, como natimorto, então eles têm uma chance maior de ter um filho com síndrome de Down.
