Pessoas com síndrome de Down em mosaico podem manifestar todos, alguns ou nenhum dos sintomas da forma mais comum de síndrome de Down, incluindo baixa estatura, olhos puxados, deficiência intelectual e defeitos cardíacos. Como a síndrome de Down em mosaico se desenvolve no corpo da criança, os efeitos do mosaicismo são complexos e difíceis de prever, relata a Stanford Children's Health.
A síndrome de Down é causada pela duplicação acidental de um único cromossomo, número 21, no estágio de desenvolvimento de uma única célula ou antes dele. Quando isso ocorre, todas as células do corpo são trissomáticas. Na síndrome de Down em mosaico, a duplicação ocorre um pouco depois do estágio de uma única célula e apenas as células descendentes diretamente da célula anormal original são trissomáticas. De acordo com a Stanford Children's Health, isso pode levar a apresentações muito diferentes dos sintomas, pois a concentração de células trissomáticas varia de um tipo de tecido para outro. A porcentagem total de células afetadas também varia, o que pode resultar em um paciente com uma apresentação completa da síndrome de Down ou nenhuma apresentação de sintomas. Alguns pacientes se enquadram no espectro entre os dois, com algum grau de deficiência mental, deficiência física ou outro problema de saúde.
De acordo com a WebMD, a síndrome de Down pode apresentar até 50 sintomas. Alguns sintomas incluem músculos fracos, braços e pernas mais curtos, boca e dentes irregulares, hipotireoidismo e doença celíaca. Os pacientes com síndrome de Down em mosaico estão sujeitos a qualquer um desses sintomas, assim como as pessoas diagnosticadas com a forma mais comum de síndrome de Down.
