Cromossomos são estruturas dentro de um núcleo celular que são compostas por muitos genes. Os genes contêm ácido desoxirribonucléico (DNA), que contém a informação genética usada para sintetizar proteínas.
Os cromossomos são filamentos longos dentro de uma célula que podem conter centenas ou milhares de genes. Os humanos têm de 20.000 a 30.000 genes. Cada célula humana possui um par de 23 cromossomos, que geram um total de 46 cromossomos. Os genes ajudam a formar características e mais de um gene pode criar uma determinada característica. Os genes às vezes contêm anormalidades genéticas ou mutações adquiridas, que por sua vez influenciam como as características se desenvolvem. Dentro dos genes, o ácido desoxirribonucléico (DNA) contém quatro blocos de construção, que são adenina, citosina, guanina e timina. A ordem dessas bases molda as instruções do genoma.
Emparelhamentos cromossômicos
Apesar dos cromossomos terem um grande número de genes, esses genes são organizados em uma sequência muito específica. Cada gene tem um lugar especial dentro de um cromossomo, que é chamado de locus. A maioria das células do corpo humano tem 23 pares de cromossomos, com exceção de algumas células como glóbulos vermelhos, óvulos e espermatozoides. Cada par de cromossomos contém informações genéticas de uma célula-mãe e de uma célula-pai. Dos 23 pares de cromossomos dentro de uma célula, 22 são cromossomos não sexuais ou cromossomos autossômicos. O último par de cromossomos contém os cromossomos sexuais, que são X e Y. O emparelhamento das células sexuais determina o sexo da prole. Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. O X se origina da mãe e o cromossomo Y vem do pai. As mulheres, em contraste, têm dois cromossomos X. Um cromossomo vem da mãe e o outro vem do pai. Normalmente, os genes nos cromossomos não sexuais podem ser totalmente expressos. Ocasionalmente, no entanto, surgem problemas em que esse não é o caso. Dependendo da anormalidade, as pessoas podem nascer com ou desenvolver problemas de desenvolvimento leves a graves.
Anormalidades cromossômicas
As anormalidades que surgem nos cromossomos podem assumir várias formas diferentes. Anormalidades cromossômicas podem surgir como resultado de um número anormal de cromossomos ou quando uma área do cromossomo se desenvolve de maneira anormal, como seções que são acidentalmente excluídas ou colocadas em um cromossomo diferente, o que é chamado de translocação. Ter um número anormal de cromossomos pode criar complicações sérias. Ter um cromossomo não sexual extra ou não ter um cromossomo não sexual, por exemplo, pode ser fatal para o feto. Também pode causar problemas de desenvolvimento, como a síndrome de Down, que aparece na genética como uma pessoa que possui três cópias do cromossomo 21. Grandes áreas do cromossomo que são anormais podem ser devido a um distúrbio genético ou uma mutação adquirida. Um exemplo dessa anormalidade é a leucemia mielóide crônica, que surge quando parte do cromossomo 9 é translocado para o cromossomo 22.
Defeitos genéticos
Às vezes, as pessoas têm anormalidades genéticas sem sofrer efeitos nocivos. Os humanos têm cerca de 300 a 400 genes anormais, mas são menos propensos a desenvolver problemas se uma parte do cromossomo afetado ainda estiver normal. Os distúrbios surgem quando um indivíduo possui duas cópias dos mesmos genes anormais. A probabilidade de um indivíduo desenvolver um distúrbio é maior em pessoas cujos pais têm anormalidades genéticas do que em pessoas cujos pais não têm problemas genéticos.
