Em termos de genoma humano, o par de cromossomos 7 representa mais de 5 por cento de todo o DNA e estima-se que contenha até 1.000 genes responsáveis pela produção de proteínas com as células, de acordo com a Genetics Home Reference . Os pesquisadores acreditam que os genes no cromossomo 7 desempenham um papel importante na divisão e no crescimento celular. O cromossomo 7 também é importante devido ao papel que desempenha em muitas doenças humanas.
Muitos tipos de câncer em humanos estão associados a anormalidades no cromossomo 7, especificamente mudanças em sua estrutura ou número de genes, observa o MedlinePlus. O cromossomo 7 está implicado na leucemia, um câncer do sangue, e no linfoma, um câncer do sistema imunológico. A síndrome mielodisplásica é comumente o resultado da perda total ou parcial de uma das cópias do cromossomo 7. Essa síndrome envolve patologia do sangue e da medula óssea e está associada à leucemia.
A síndrome de Williams é causada pela deleção de parte do material genético do cromossomo 7. A síndrome de Williams resulta em uma aparência facial distinta, atraso no desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem e deficiência intelectual, afirma o MedlinePlus.
A síndrome de Russell-Silver também envolve anormalidades do cromossomo 7. Esta síndrome é caracterizada por crescimento fetal e neonatal lento, dificuldades de alimentação e síndrome de falta de crescimento, de acordo com a Genetics Home Reference.