As mutações são boas, más ou neutras, dependendo de onde ocorrem e que DNA alteram. Algumas mutações são boas e más, dependendo do grau em que um indivíduo tem a mutação.
Uma mutação é uma alteração em uma sequência de DNA que altera a proteína codificada pelo DNA. Às vezes, as mutações ocorrem devido a danos de uma fonte externa, como a radiação ultravioleta. O excesso de radiação ultravioleta do sol às vezes causa mutações que levam uma célula a se tornar cancerosa. A maioria das mutações que danificam uma fita de DNA são prejudiciais.
Outras mutações ocorrem devido à deleção ou inserção de pares de bases de DNA. Uma tal deleção em humanos confere resistência ao HIV ou um início tardio da AIDS. Humanos que são heterozigotos para a mutação, o que significa que possuem um gene mutante e um gene normal, experimentam uma progressão mais lenta da AIDS. Indivíduos que possuem duas cópias do gene, ou são homozigotos, são resistentes ao HIV. A pesquisa sugere que essa mesma mutação confere resistência à peste bubônica ou à varíola. Mutações em DNA não codificante ou lixo são neutras e não têm efeito no organismo.
Mutações pontuais são mutações de um único par de bases. Uma mutação pontual específica causa anemia falciforme. Para quem sofre de células falciformes, é uma mutação prejudicial que impede os glóbulos vermelhos de transportar oxigênio corretamente. No entanto, o traço falciforme é benéfico para os portadores, a quem confere imunidade à malária.
