Wilhelm Johannsen cunhou o termo "gene" em 1909. No entanto, antes dele vieram cientistas como Gregor Mendel, Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak, que desenvolveram teorias sobre padrões de herança em plantas. Todos eles entenderam que as características podem ser herdadas, mas não visualizaram os genes ou não tiveram evidências de sua existência.
A descoberta de genes veio de muitos cientistas diferentes ao longo de muitos anos diferentes. Cada cientista expandiu o trabalho dos cientistas que vieram antes deles para se aprofundar mais na ideia da genética. Foi só no final do século 19 e início do século 20 que os cromossomos e genes foram observados pela primeira vez.
