Algumas mutações levam a benefícios como aumento da saúde imunológica ou desempenham um papel importante na evolução, enquanto outras causam sérios problemas de saúde, como câncer. Muitas mutações ocorrem no DNA não codificador e são completamente neutras.
Uma mutação é uma mudança permanente no DNA. Essas mudanças ocorrem quando os mecanismos de reparo do DNA falham em reparar o dano, quando o DNA se replica incorretamente ou a partir da deleção ou inserção de segmentos de DNA. Algumas mutações ocorrem durante a vida de um único organismo. Essas mutações somáticas envolvem danos diretos ao DNA de um organismo de uma fonte ambiental. Por exemplo, danos causados por raios ultravioleta danificam o DNA de uma forma que dá origem a células cancerosas.
Outras mutações são hereditárias e passam de uma geração para outra. Uma mutação hereditária particular causa uma deleção de 32 pares de bases que afetam a proteína CCR5 humana. A pesquisa sugere que as pessoas com esse gene possuem imunidade à peste bubônica ou varíola, uma mutação muito benéfica para as pessoas em vários períodos da história humana. Por causa das taxas de sobrevivência mais altas de pessoas com a mutação CCR5, a mutação persiste até os dias de hoje. Para humanos modernos, uma mutação CCR5 significa resistência ao HIV.
Erros ocorrem constantemente durante a replicação, tradução e transcrição do DNA. Felizmente, quase 98 por cento do DNA humano é DNA não codificador sem função aparente e as mutações no DNA não codificador não têm efeito.
