As estruturas filiformes encontradas em um núcleo são chamadas de cromossomos. Os cromossomos são encontrados em todas as células do corpo, exceto nos glóbulos vermelhos, chamados de anuclear. Eles são compostos de DNA que carrega informações genéticas.
A maior organela que só é visível à luz de um microscópio é um núcleo. Algumas células têm vários núcleos variando de dois a 50 núcleos e são chamadas de multinucleadas. Algumas células do fígado e células do músculo esquelético são exemplos de células multinucleadas. A função do núcleo é a expressão gênica, processamento de pré-mRNA e compartimentalização celular. Os cromossomos não podem ser vistos sob um microscópio, a menos que a célula esteja se dividindo. Cada cromossomo tem um ponto onde o cromossomo se divide em duas seções chamadas de centrômero.
Existem 46 cromossomos no corpo humano. Às vezes, anormalidades cromossômicas acontecem, mas com a ciência de hoje fomos capazes de diagnosticar essas doenças raras. O distúrbio cromossômico numérico mais comum é a síndrome de Down. A síndrome de Down é um tipo de trissomia, conhecida como Trissomia 21, e ocorre quando existem 47 cromossomos. Os distúrbios estruturais ocorrem espontaneamente e podem incluir translocações Robertsonianas, inserções, translocações, translocações recíprocas equilibradas e translocações desequilibradas, anéis e muito mais. O teste genético é oferecido no primeiro trimestre e uma série de condições genéticas são testadas, como trissomia 21 e 18, distúrbios cardíacos ou qualquer anormalidade fetal.
