As duas principais fontes de variação genética são mutações e recombinações de genes como resultado da reprodução sexual. Uma mutação é uma mudança permanente no DNA de um gene.
Algumas mutações, que afetam todas as células de um organismo, são herdadas de um dos pais. Outras mutações se desenvolvem durante a vida de um organismo e ocorrem apenas em algumas células. As mutações nem sempre são prejudiciais. Por exemplo, embora a doença da anemia falciforme seja causada por uma mutação, esse DNA modificado também ajuda a prevenir a malária em algumas pessoas.
A reprodução sexual causa variação genética devido a três fatores. Durante a divisão celular que produz óvulos e espermatozoides, o material genético é trocado. Quando essas células sexuais são formadas, os cromossomos são sortidos ao acaso. Além disso, um óvulo e espermatozóides aleatórios se combinam durante a fertilização.
