Um cariótipo mostra a forma, os tamanhos relativos e as estruturas gerais dos cromossomos de um organismo. Esta técnica, que usa corantes e microscópios especiais para visualizar os cromossomos, é muito útil para detectar grandes mutações ou outras anormalidades nos genes de um organismo. Os cromossomos usados são coletados durante uma fase de divisão celular quando eles estão mais condensados, caso contrário, porções poderiam ser desenroladas para uso na criação de moléculas de proteína.
Um cariótipo é muito diferente de uma análise genética, apesar do fato de que os dois processos são altamente relacionados um com o outro. A análise genética examina a sequência do código genético em genes específicos. Os cromossomos examinados durante um cariótipo contêm um grande número de genes, e nada específico sobre o código genético pode ser aprendido com o exame. No entanto, o processo de tingimento cria faixas nos cromossomos que, juntamente com sua forma, indicam qualquer grande anormalidade. Qualquer espécie em particular tem uma aparência típica para seus cromossomos, e grandes desvios disso indicam um problema.
Uma condição que pode ser diagnosticada por meio do cariótipo é a aneuploidia, que é uma condição em que um organismo tem o número errado de cromossomos. A síndrome de Down é provavelmente o exemplo mais conhecido de aneuploidia. Esta é a condição mais simples de detectar por meio do cariótipo, mas muitas outras condições também podem ser indicadas.
