Um gene é um local específico em um cromossomo que codifica uma determinada proteína. Alelos são variantes de um gene que determinam a aparência da proteína.
Cada célula do corpo contém material genético na forma de DNA. Durante os períodos de replicação do DNA, como mitose ou meiose, o DNA se condensa em cromossomos. Os cromossomos também contêm proteínas e RNA que ajudam a regular a função do DNA. A maior parte do DNA do corpo humano não é codificante e não tem função discernível.
Para regiões de DNA que codificam proteínas específicas, cada região codificadora particular é um gene. Os genes fornecem instruções para a construção de proteínas, e cada gene tem formas alternativas. Essas formas alternativas são alelos. Por exemplo, os genes codificam para a produção do pigmento da cor dos olhos, enquanto os alelos determinam a quantidade ou cor específica do pigmento. Os genes específicos que um indivíduo herda constituem o genótipo dessa pessoa, enquanto as características visíveis que resultam dos genes são o fenótipo do indivíduo; é possível que vários genótipos resultem nas mesmas características visíveis.
Muito do que a ciência moderna entende sobre herança genética é o resultado do trabalho de um padre agostiniano chamado Gregor Mendel. Mendel é responsável por desenvolver uma compreensão das contribuições genéticas dos organismos pais para a prole por meio de seu trabalho com plantas de ervilha.
