Os cromossomos foram descobertos pela primeira vez em 1842 pelo botânico suíço Karl Wilhelm von Nageli. O nome "cromossomos", que significa "corpos coloridos", foi cunhado por Edouard van Beneden em 1888.
Embora von Nageli tenha sido o primeiro a identificar os corpos semelhantes a fios no núcleo da célula, ele presumiu incorretamente que eles formavam uma rede interligada por todo o organismo. Ele não poderia ter ideia de seu papel na hereditariedade, pois o mecanismo de divisão celular não era compreendido na época. Von Nageli se tornou famoso na história científica como o homem que desencorajou Gregor Mendel de continuar seu trabalho inovador sobre hereditariedade.
