Os cromossomos se tornam visíveis durante a prófase, o estágio da mitose durante o qual o envelope nuclear desaparece e os cromossomos encurtam e condensam. Após a prófase, os cromossomos permanecem visíveis até que a mitose seja concluída.
A prófase é um processo envolvido e, embora os cromossomos sejam visíveis por toda parte, eles parecem diferentes dependendo do estágio do processo em que a célula se encontra. Durante a prófase inicial, os cromossomos estão trabalhando para condensar e encurtar em preparação para a divisão celular e aparecem sob o microscópio como uma massa condensada; é difícil distinguir cromossomos individuais neste ponto. No entanto, no momento em que a prometáfase está prestes a começar, os cromossomos se condensaram o suficiente para que possam ser facilmente distinguidos, mesmo por olhos não treinados.
O fato de os cromossomos se tornarem visíveis durante a prófase e permanecerem assim durante a mitose tem implicações médicas práticas que vão além de satisfazer a curiosidade dos cientistas. Os médicos costumam pedir um cariótipo, uma imagem composta dos cromossomos de uma pessoa, quando suspeitam que um recém-nascido tem anomalias genéticas. Por exemplo, como a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, um médico pode diagnosticá-la facilmente com um cariótipo que revela esse cromossomo extra visualmente. Como os cromossomos são mais visíveis diretamente após a prófase, os citogeneticistas em busca de cromossomos visíveis começam o processo de cariótipo, prendendo as células durante a metáfase da mitose.
