Os humanos têm 23 pares de cromossomos, dando a cada célula um total de 46. Isso inclui 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais.
De acordo com o National Human Genome Research Institute, os cromossomos são organizados em pares dentro do núcleo de cada célula. Quase todas as células do corpo têm um conjunto completo de cromossomos, com exceção das células reprodutivas, ou gametas, que carregam apenas metade de um conjunto. Quando duas células de gametas se unem durante a reprodução, um conjunto completo de cromossomos emparelhados é formado na nova célula, metade herdada da mãe e metade do pai.