O primeiro método de teste de DNA foi inventado em 1984 por Sir Alec Jeffreys, um geneticista britânico. Jeffreys usou filme de raios-X para analisar diferenças entre o DNA de vários indivíduos. Jeffreys também desenvolveu o primeiro método de perfil de DNA em 1985, usando a tecnologia RFLP para encontrar marcadores específicos para certos indivíduos.
A primeira vez que uma análise de DNA foi usada como prova no tribunal foi em um caso de paternidade envolvendo a custódia de um menino ganense. Jeffreys usou seu método de raio-X para provar que o menino era parente próximo de seus supostos pais, resolvendo assim o caso.
A primeira vez que a análise de DNA foi usada em uma investigação criminal foi em 1985, usando uma combinação do método de raios X e polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição.
RFLP envolve amplificar ou criar várias cópias de marcadores de DNA que diferem de indivíduo para indivíduo. Isso facilita muito a análise de raios-X e tem sido usado para construir bancos de dados de DNA de indivíduos para identificação rápida.