About.com sugere que os pontos cegos têm uma explicação em vez de uma função. A explicação é que a parte do olho de onde sai o nervo óptico não tem bastonetes ou cones, resultando em um ponto cego. A Scholarpedia afirma que os pontos cegos estão presentes apenas em vertebrados porque os olhos nos vertebrados se desenvolvem no cérebro, em comparação com os cefalópodes, cujos olhos se desenvolvem na pele e, portanto, não têm pontos cegos.
A Scholarpedia prossegue dizendo que existem algumas hipóteses sobre por que as pessoas não percebem seus pontos cegos, também conhecidos como escotomas. A primeira hipótese é que o cérebro preenche essas regiões cegas, o que sugere que tanto a memória quanto a imaginação afetam a visão. Essa teoria do preenchimento postula que o cérebro adiciona objetos, padrões e cores ao ponto cego. A segunda hipótese é que o cérebro simplesmente ignora os pontos cegos.
No entanto, Reference.com aponta que pontos cegos além daqueles encontrados normalmente em todos os olhos podem ser um sinal de doença retinal. Esses escotoma patológicos podem ter qualquer forma ou tamanho. Se ocorrerem na periferia do campo de visão, é mais provável que sejam ignorados ou passem despercebidos. As doenças que causam isso incluem esclerose múltipla e tumores na glândula pituitária.