Alguns exemplos de mutações cromossômicas são uma mudança de pigmento em flores e mudança de padrões de pelos em mamíferos em comparação com a população em geral, e anemia falciforme e fibrose cística em humanos. No nível de um DNA molécula, exemplos de mutações cromossômicas são substituição, inserção, deleção e deslocamento de quadro.
Mutações cromossômicas são alterações na molécula de DNA, que resultam em erros na produção de proteínas em comparação com a maioria das pessoas. Quanto maior o segmento de uma cadeia de DNA afetado pela mutação, mais graves serão os efeitos sobre a saúde de um indivíduo. As condições causadas por mutações cromossômicas são chamadas de doenças genéticas. As mutações cromossômicas podem ser herdadas dos pais e transmitidas às gerações subsequentes ou podem ser adquiridas durante a vida de um indivíduo, caso em que não se tornam hereditárias.
Algumas mutações cromossômicas são comuns e inofensivas, como cores de olhos diferentes em humanos. Alguns resultam em uma condição que afeta a saúde, como a síndrome de Down. Às vezes, as mutações cromossômicas são benéficas e podem produzir proteínas que lutam contra uma doença específica.
Mutações cromossômicas acontecem quando os blocos de construção de uma molécula de dupla hélice de DNA trocam de lugar, são inseridos ou deletados ou mudam de lugar. Por exemplo, quando uma base é trocada por outra no gene da beta-hemoglobina, ocorre a anemia falciforme.
