Os quatro tipos principais de mutações cromossômicas são deleção, duplicação, inversão e translocação. Uma quinta mutação cromossômica é conhecida como deficiência. Isso ocorre quando um cromossomo é perdido em algum momento durante a fertilização ou desenvolvimento de um feto.
Uma deleção é a perda de um fragmento cromossômico. Isso faz com que os genes sejam perdidos no feto. Uma mutação de duplicação ocorre quando os fragmentos cromossômicos são duplicados, resultando na duplicação do material genético. As mutações de inversão ocorrem quando os cromossomos mudam suas direções originais. Durante a inversão, os cromossomos mutantes se rompem e se invertem em seu ponto de ruptura. Mutações de translocação ocorrem quando cromossomos não homólogos se emparelham. Todas essas mutações podem ser prejudiciais ou benignas, dependendo dos cromossomos que afetam.
