O estudo da genética é importante porque ajuda os cientistas a identificar e compreender as doenças. Ao obter uma compreensão mais profunda do corpo, os cientistas podem determinar a probabilidade de os membros da população herdarem uma doença e ajudar as pessoas a gerenciar seus riscos de acordo.
Cerca de nove em cada 10 doenças surgem devido à suscetibilidade genética. Com o estudo da genética, é possível prever alguns deles e reduzir os riscos. Embora os cientistas não tenham um entendimento completo de todos os determinantes genéticos das doenças, a pesquisa os ajuda a revelar mais informações, o que, por sua vez, lhes dá a chance de alocar medicamentos e tratamentos mais eficazes.
Em termos de saúde familiar, estudar genética permite que as pessoas se preparem para doenças hereditárias. Por exemplo, tanto a anemia falciforme quanto a fibrose cística têm fortes componentes genéticos. Além disso, certas pessoas têm maior probabilidade de adoecer por causa do ambiente ao seu redor ou da comida que comem por causa de seus genes. Compreender a genética ajuda os médicos a entender por que pessoas saudáveis enfrentam problemas graves em uma idade jovem.
Um exemplo particularmente útil de rastreio genético é o teste de mutação dos genes BRCA 1 e BRCA 2. Mulheres que herdam qualquer uma das formas dessa mutação genética são muito mais propensas do que outras mulheres a desenvolver câncer agressivo de mama ou de ovário em uma idade jovem. Quando eles estão cientes disso, podem optar por uma mastectomia preventiva e podem congelar seus óvulos em preparação para tratamentos de fertilidade no futuro.
