De acordo com a Kansas State University, genótipos heterozigotos são aqueles que apresentam alelos não idênticos para um determinado par de genes. O termo é mais frequentemente usado para descrever um organismo que tem uma cópia de um gene recessivo. gene e uma cópia de um gene dominante. Como as características recessivas são expressas apenas no fenótipo de um organismo se ocorrerem em pares, tais organismos parecem normais, embora possuam o gene recessivo.
De acordo com a Universidade de Washington, organismos pais que são heterozigotos para um gene recessivo podem produzir descendentes em uma das três combinações. A prole pode ter ambos os alelos dominantes, ambos os alelos recessivos ou um de cada tipo de alelo. Os descendentes com duas cópias de ambos os genes são homozigotos, enquanto os descendentes que possuem os dois tipos de alelos são chamados de heterozigotos.
A Southwest Tennessee Community College lista uma série de características recessivas comuns em humanos, incluindo cílios curtos, formato de olho redondo e queixo fendido. Para que um ser humano exiba qualquer uma dessas características, ele ou ela deve ter duas cópias desses genes. Pessoas que têm apenas uma cópia do gene, ou indivíduos heterozigotos, podem transmitir a característica para seus descendentes, mas eles próprios não apresentam a característica.