A esclera azul, ou uma tonalidade azulada do branco dos olhos de um paciente, pode ser causada pela doença osteogênese imperfeita, de acordo com o Medline Plus. Osteogênese imperfeita é uma doença congênita que é mais comumente causada por um defeito no gene que codifica o colágeno tipo 1.
Osteogênesis imperfecta é uma doença que varia em gravidade, afirma Medline Plus. A gravidade da doença depende do número de defeitos genéticos presentes no gene que codifica o colágeno tipo 1. O colágeno tipo 1 é uma parte essencial dos ossos, portanto, se não for sintetizado corretamente, os ossos podem se tornar quebradiços facilmente.
Esta doença requer apenas uma cópia do gene defeituoso para que o paciente apresente. A maioria dos casos da doença resulta de herança genética e ocorre quando um dos pais tem a doença e a passa para o filho, explica MedlinePlus. Os sintomas da doença incluem esclera azulada, múltiplas fraturas ósseas ao longo da vida do paciente, baixa estatura e perda auditiva precoce. Alguns pacientes podem ter articulações soltas e pés planos, pois o colágeno tipo 1 também está presente nos ligamentos de todo o corpo. Não há cura para a doença, mas terapias medicamentosas específicas podem reduzir a dor e os problemas médicos associados à osteogênese imperfeita.
