Mutações podem ser causadas por erros durante o processo de reparo do DNA ou erros durante o processo de replicação. Eles também podem ser induzidos. Mutações induzidas são causadas por produtos químicos, radiação, doenças e manipulação genética.
Aproximadamente uma em cada 100 milhões de cópias de fitas de DNA incorrem em erro. Isso produz uma mutação que ocorre naturalmente. Estima-se que cada indivíduo carregue até 10 mutações mortais latentes, de acordo com o Tech Museum of Innovation. O câncer também é uma forma de mutação celular em que a falta do gene p53 leva à divisão de células mutadas que se transformam em tumores.
Mutações ambientais são causadas por produtos químicos que danificam o DNA e incluem radiação ultravioleta, tabaco e ácido nitroso. As mutações podem ocorrer por deleção, duplicação, inversão, inserção ou translocação de genes em um cromossomo.
As mutações podem ser benéficas, prejudiciais ou neutras para o organismo. Mutações prejudiciais incluem doenças hereditárias e erros que ocorrem no processo de reparo do DNA. Mutações benéficas podem causar resistência ao HIV e à malária. Existem doenças genéticas recessivas que precisam de duas cópias do gene para causar a doença, mas para as quais apenas uma cópia do gene mutante pode causar efeitos benéficos; por exemplo, ter apenas uma cópia do gene mutado da célula falciforme ajuda a proteger contra a malária. As doenças genéticas dominantes precisam de apenas uma cópia para causar danos, como no caso da doença de Huntington.
