Embora os cientistas não tenham chegado a um número final ainda, em 2014, as estimativas sugerem que o número de genes codificadores de proteínas no genoma humano pode ser tão baixo quanto 19.000. Determinar quais sequências genéticas são redundantes ou não codificados é árduo e complexo, e ainda há muita discordância.
Um gene é uma sequência de pares de bases de DNA que codifica uma proteína específica. Essas sequências representam apenas cerca de 2 por cento do genoma humano. O resto é conhecido como DNA não codificador, alguns dos quais desempenham várias funções e outros aparentemente não funcionais. O número de genes funcionais no genoma humano é bastante baixo, mas o número de genes não é um indicador da complexidade de um organismo, e muitas criaturas têm mais genes do que os humanos.
