Um cariótipo humano normal normalmente contém 23 pares de cromossomos. Anormalidades no número de cromossomos podem resultar em defeitos genéticos ou sérios problemas de saúde.
Cada célula humana contém 46 cromossomos, que são responsáveis pela expressão genética durante a reprodução das células. O DNA localizado nos cromossomos é replicado e copiado para novas células e determina funções celulares específicas. As células reprodutivas contêm cromossomos específicos que determinam o sexo da prole. Um indivíduo que possui ou não possui a quantidade adequada desses cromossomos pode desenvolver complicações de saúde, como distúrbios do desenvolvimento, síndrome de Down ou síndrome de Turner. Esses problemas de saúde podem resultar em atraso no desenvolvimento do cérebro e do corpo, infertilidade ou problemas cardíacos e renais.
