Os primeiros sintomas da distrofia miotônica geralmente incluem fraqueza dos músculos voluntários, embora os músculos específicos afetados e a gravidade da fraqueza dependam do tipo de distrofia miotônica, afirma a Associação de Distrofia Muscular. Os primeiros sintomas da distrofia miotônica tipo 1 de início na idade adulta incluem fraqueza nos músculos dos dedos, tornozelos, rosto e pescoço. A distrofia miotônica com início na infância causa anormalidades cognitivas e comportamentais antes que os sintomas musculares apareçam. A distrofia miotônica congênita causa fraqueza respiratória neonatal, deficiência cognitiva e atrasos graves no desenvolvimento.
A distrofia miotônica tipo 2 afeta primeiro os músculos próximos ao centro do corpo, embora a fraqueza dos dedos às vezes também seja um sintoma inicial, de acordo com a Muscular Dystrophy Association. Em geral, a distrofia miotônica Tipo 2 é menos grave do que a distrofia miotônica Tipo 1.
Entre as mais complicadas de todas as doenças conhecidas, a disrofia miotônica é uma doença hereditária que afeta vários sistemas do corpo, afirma a Fundação de Distrofia Miotônica. À medida que a doença progride, pode causar agravamento dos problemas dos músculos esqueléticos, dificuldade em respirar, distúrbios da função cardíaca, catarata, sintomas diabéticos e sonolência diurna. Muitos pacientes apresentam miotonia, que é uma incapacidade de relaxar os músculos sob comando, acrescenta a Associação de Distrofia Muscular.
A distrofia miotônica é uma doença progressiva e os sintomas geralmente pioram lentamente ao longo de muitos anos, afirma a Fundação de Distrofia Miotônica. Em 2015, não havia tratamento para interromper a progressão da doença, mas o controle dos sintomas pode melhorar drasticamente a qualidade de vida.
