A proporção do fenótipo é a porcentagem de organismos em qualquer população que possui uma característica física específica, como ser canhoto ou ter olhos azuis. Um genótipo é a combinação específica de genes em um organismo que corresponde a uma determinada característica, enquanto um fenótipo é a expressão física dessas características.
Os humanos, por exemplo, herdam um total de 46 cromossomos de seus pais, 23 de cada um da mãe e do pai. Cada um dos cromossomos possui pequenas seções, chamadas genes, que determinam uma característica específica. As fitas cromossômicas do mesmo comprimento que têm a mesma localização do gene na fita são chamadas de cromossomos homólogos. Por exemplo, se uma pessoa tem duas fitas cromossômicas alinhadas, uma da mãe e outra do pai, e o gene para a cor dos olhos está localizado no mesmo lugar em cada fita, esse par de cromossomos é considerado homólogo. Se o traço genético para olhos azuis fosse chamado de B e o traço genético para olhos castanhos fosse chamado de T, e ambos os cromossomos homólogos da pessoa fossem rotulados como B (BB), então essa pessoa certamente teria olhos azuis. Se um dos cromossomos fosse rotulado como B e o cromossomo homólogo fosse rotulado como T, então há uma chance de 50-50 de que a pessoa tivesse olhos azuis. Se ambas as cadeias de cromossomos fossem rotuladas como T (TT), então a pessoa certamente teria olhos castanhos. Nesse cenário, uma proporção de fenótipo focaria na porcentagem de pessoas na população estudada que têm olhos azuis ou castanhos. Esses estudos são frequentemente usados no campo da medicina para determinar a causa de certas doenças ou outras condições hereditárias.
