Uma mutação silenciosa ocorre quando uma mensagem de DNA muda, mas a mensagem ainda codifica para o mesmo aminoácido e produz a proteína correta. Isso é diferente de uma mutação de DNA normal, em que o aminoácido é seja alterado ou excluído, explica a US Food and Drug Administration.
Mutações silenciosas, também chamadas de mutações sinônimas, há muito tempo são consideradas um processo benigno porque nenhuma alteração ocorre na sequência de aminoácidos, resultando na produção da proteína normal. Estudos recentes, no entanto, mostram que mesmo que a proteína permaneça a mesma, mutações silenciosas podem causar alterações na forma do mRNA, resultando na interrupção de sua interação com os ribossomos. Essa interrupção pode causar uma diminuição na produção da proteína, bem como uma mudança em sua forma, fazendo com que ela funcione inadequadamente, afirma o FDA.
Os cientistas agora podem usar a presença de certas mutações silenciosas para prever a suscetibilidade de alguns pacientes a doenças específicas e resultados de tratamento. Por exemplo, um tipo de mutação silenciosa coloca as pessoas em maior risco de desenvolver cardiomiopatia, que é uma condição na qual o coração não se contrai normalmente, enquanto outra mutação silenciosa tem uma correlação com a capacidade de sobrevivência de crianças com leucemia mieloide aguda.
