A prevalência da síndrome de Ellis-van Creveld em algumas populações Amish é um exemplo de deriva genética e, especificamente, do efeito fundador. A síndrome de Ellis-van Creveld causa anormalidades esqueléticas e, frequentemente, coração defeitos.
A deriva genética é uma mudança na frequência do gene devido a eventos aleatórios ou fortuitos. O efeito fundador é um tipo específico de deriva genética que afeta pequenas populações que permanecem pequenas. O efeito fundador ocorre em algumas populações de Amish nos Estados Unidos, onde é responsável por taxas mais altas do que o normal de doenças genéticas, como a síndrome de Ellis-van Creveld. A síndrome de Ellis-van Creveld é rara, ocorrendo em cerca de um em cada 60.000 a 200.000 nascimentos, mas é muito mais prevalente na Velha Ordem Amish do Condado de Lancaster, Pensilvânia.
Quase todas as populações Amish na América do Norte descendem de cerca de 200 indivíduos, e os Amish não se casam fora de sua própria cultura e, às vezes, da comunidade. Por causa disso, um grande número de indivíduos da Velha Ordem Amish de Lancaster são portadores ou sofrem da síndrome de Ellis-van Creveld. A síndrome de Ellis-van Creveld também ocorre com maior frequência em uma pequena população nativa na Austrália Ocidental.
A síndrome de Ellis-van Creveld causa anormalidades esqueléticas, como polidactilia, defeitos nas unhas, defeitos dentais e nanismo. Também causa sérios defeitos cardíacos em muitos de seus portadores.
