A variação genética é o resultado de mutação, fluxo gênico entre populações e reprodução sexuada. Em organismos de reprodução assexuada, alguma variação genética ainda pode resultar de mutação aleatória.
Mutações, ou mudanças nos padrões de codificação do DNA, levam à variação genética quando são hereditárias, o que significa que passam de geração para geração. As mutações podem ser prejudiciais ou benéficas, e ambos os tipos de mutações são hereditários. A transferência de material genético entre populações também é um importante contribuinte para a variação genética; populações isoladas estão em risco de endogamia e amplificação de mutações prejudiciais.
Organismos que se reproduzem sexualmente têm um grau muito maior de variação genética do que reprodutores assexuados. Durante a meiose, a divisão das células sexuais, o material genético na forma de cromossomos se classifica aleatoriamente entre as células. Em organismos com um grande número de cromossomos, essa variedade independente leva a um número enorme de combinações possíveis de genes. A classificação independente também é o motivo de, na maioria dos casos, não haver conjuntos definidos de características que sempre herdam juntas.
O cruzamento é outro produto da meiose que leva à variação. Durante a meiose, os cromossomos geralmente ficam muito próximos uns dos outros e até mesmo se sobrepõem. Essa sobreposição às vezes leva a uma troca de material genético, misturando ainda mais as possíveis combinações de genes.