As mutações ocorrem sempre que algo causa mudanças permanentes nas sequências de DNA que constituem os genes de uma pessoa. As mutações variam em tamanho, desde blocos de construção simples de DNA até grandes seções de cromossomos.
Mutações genéticas são herdadas ou adquiridas. Mutações de pai para filho são chamadas de mutações hereditárias ou germinativas; eles acontecem nas células do óvulo e do esperma, também chamadas de células germinativas. Esses tipos de mutações afetam todas as células do corpo e duram a vida toda.
Mutações que ocorrem logo após a fertilização, ou apenas em óvulos ou espermatozoides, são chamadas de mutações novas (de novo) e podem explicar como uma anormalidade genética pode afetar todas as células do corpo de uma criança sem histórico familiar do distúrbio.
Mutações adquiridas (ou somáticas) de células de DNA individuais ocorrem durante a vida de uma pessoa e são causadas por fatores ambientais como a radiação ultravioleta do sol, ou podem ocorrer quando o DNA se copia de maneira imperfeita durante a divisão celular. Mutações adquiridas em células somáticas (não espermatozoides e óvulos) não podem ser herdadas.
Quando as mutações ocorrem em células únicas de embriões iniciais, como todas as células se dividem durante o crescimento e o desenvolvimento, existem algumas células mutadas e algumas células sem a alteração genética. Isso é chamado de mosaicismo.
Algumas alterações genéticas são muito raras, mas outras são comuns. Mudanças em mais de um por cento da população são chamadas de polimorfismos, variações normais responsáveis por diferentes cores de olhos, cabelos e tipos sanguíneos. Muitos polimorfismos não afetam a saúde, mas outras variações podem tornar uma pessoa propensa a desenvolver certos distúrbios.
