As doenças hereditárias são problemas de saúde que são transmitidos de pais para filhos por meio de genes defeituosos, de acordo com a Steady Health. Alguns exemplos de doenças hereditárias incluem hemocromatose hereditária, síndrome de Down, esferocitose, acondroplasia, síndrome de Usher, hemofilia, anemia falciforme, distrofia muscular, síndrome de Turner, xeroderma pigmentoso, albinismo, galactosemia, neurofibromatose, síndrome miotônica renal, fenilcetonúria, retinoblasma renal, retinoblasma renal , Síndrome de Klinefelter, doença de Tay-Sachs e porfiria.
Os genes são responsáveis por transportar características dos pais para os filhos. No entanto, mutações espontâneas ou induzidas podem resultar em genes defeituosos, alguns dos quais são responsáveis por uma variedade de doenças hereditárias. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por uma cópia adicional do cromossomo 21 em humanos. De acordo com a Steady Health, as doenças hereditárias podem ser autossômicas recessivas (ambos os pais carregam genes defeituosos), autossômicas dominantes (a prole herda um gene saudável de um dos pais e um defeituoso do outro), poligênica (resultante de vários genes; por exemplo, autoimune hereditário doenças) ou ligadas ao gênero (atribuídas a qualquer um dos cromossomos sexuais X e Y). Daltonismo, distrofia muscular e hemofilia são doenças hereditárias ligadas ao sexo.
Os indivíduos podem carregar genes para certas doenças hereditárias e nunca sofrer de doenças genéticas, de acordo com a Genetics Home Reference. É importante buscar aconselhamento genético sobre a predisposição genética para entender a probabilidade de expressar certas doenças hereditárias.
