O DNA humano contém um total de aproximadamente 3 bilhões de pares de bases no genoma. Esses pares de bases estão contidos em 23 pares de cromossomos.
O Projeto Genoma Humano foi encarregado de sequenciar todos os pares de bases, o que não foi uma tarefa fácil. Cada um dos 23 cromossomos tem de 50 milhões a 300 milhões de pares de bases, de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, e o Projeto Genoma Humano buscou sequenciar cada um deles. Estima-se que o genoma humano carregue cerca de 30.000 genes.
O sequenciamento desses pares de bases é fundamental para os pesquisadores. Os pares de bases indicam que tipo de informação genética é carregada em cada parte do DNA de um organismo. O sequenciamento também revela mutações e variantes dentro do código genético que causam a doença. As informações reveladas pelo mapeamento do genoma humano resultaram em tratamentos direcionados para doenças, como o câncer, permitindo aos médicos criar planos de tratamento personalizados que provavelmente serão mais eficazes do que outros tratamentos contra o câncer usados no passado.
Curiosamente, alguns seres pequenos têm significativamente mais pares de bases do que os humanos. O Amoeba dubia tem impressionantes 670 bilhões de pares de bases, de acordo com o Science Daily. Esta ameba é um organismo unicelular e tem o maior genoma conhecido pelo homem até agora.
