Todos os zigotos humanos normais têm 46 cromossomos organizados em 23 pares, que é o mesmo número da maioria dos humanos adultos. Juntos, esses 46 cromossomos contêm cerca de 25.000 genes, de acordo com o Genoma Humano Nacional Instituto de Pesquisa. Às vezes, embriões humanos se desenvolvem com um cromossomo extra que influencia o desenvolvimento da síndrome de Down.
NHGRI aponta para uma distinção entre os primeiros 22 pares de cromossomos, ou autossomos, e o último par denominado "cromossomos sexuais". Todo ser humano tem um conjunto completo de autossomos desde a concepção e, portanto, os carrega por toda a fase zigoto da gesticulação. Algumas pessoas são concebidas com um cromossomo sexual a menos. Essa condição, conhecida como síndrome de Turner, sempre resulta em um zigoto feminino, pois o cromossomo ausente é sempre o cromossomo masculino, ou "Y".
Anormalidades numéricas como essas não estão presentes na maioria dos zigotos em desenvolvimento, no entanto, e a maioria dos humanos carrega o complemento normal de 46. Curiosamente, esse número é dois a menos do que o complemento carregado pela maioria dos macacos. O Escritório de Ciência do Departamento de Energia descreve a forma como o cromossomo humano número dois parece estar organizado como se fosse resultado da fusão de um par ancestral de cromossomos, que identifica como sendo a explicação mais parcimoniosa para a diferença na contagem de cromossomos entre humanos e macacos.
