Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Noonan?

Os sintomas da síndrome de Noonan incluem baixa estatura, pescoço alado ou largo, aparência facial característica e defeitos cardíacos congênitos, explica o National Human Genome Research Institute. As pessoas também podem ter uma forma torácica incomum, atrasos leves no desenvolvimento e problemas de sangramento ou hematomas. Até 95 por cento das pessoas que sofrem da síndrome de Noonan têm problemas oculares leves, enquanto os homens podem ter testículos que não desceram.

Um dos principais sinais da síndrome de Noonan é a aparência facial da pessoa, observa a Mayo Clinic. Na primeira infância, a criança pode ter olhos inclinados para baixo, orelhas baixas e pescoço curto. Crianças com síndrome de Noonan parecem inexpressivas e, à medida que se aproximam da adolescência, seu rosto se alarga na testa e se torna pontudo para o queixo. Seu pescoço se alonga para revelar dobras de pele. Adultos com síndrome de Noonan podem ter pele enrugada que parece transparente.

Oitenta por cento dos indivíduos com síndrome de Noonan nascem com defeitos cardíacos congênitos, como distúrbios valvares, cardiomiopatia hipertrófica e defeitos estruturais, como um buraco no coração, de acordo com a Mayo Clinic. Devido a problemas de alimentação, a pessoa pode ter crescimento retardado durante a infância e adolescência. Problemas oculares são muito comuns em pessoas com síndrome de Noonan. Eles podem ter problemas nos músculos oculares, resultando em condições como estrabismo ou estrabismo. Eles também podem ter problemas de refração e problemas nos nervos dos olhos. Os problemas renais são raros e leves. Os homens podem sofrer de infertilidade devido a testículos que não desceram. Indivíduos com síndrome de Noonan geralmente têm olhos verdes ou azuis claros e cabelos crespos e ralos.