Formas diferentes do mesmo gene são chamadas de alelos. Um locus genético é o local no cromossomo onde os alelos de um gene específico podem ser encontrados. Organismos diplóides, incluindo humanos, têm dois alelos em cada locus genético porque herdam um alelo de cada pai.
Organismos homozigotos contêm dois alelos iguais, enquanto organismos heterozigotos contêm dois alelos diferentes. A combinação específica de alelos pode afetar o fenótipo de um organismo, mas em alguns casos não há diferença perceptível entre os indivíduos que expressam dois alelos diferentes do mesmo gene.
Na hereditariedade simples, um alelo é dominante e o outro alelo é recessivo. Nesse caso, um organismo homozigoto sempre exibe a característica específica compartilhada por ambos os alelos, enquanto um organismo heterozigoto exibe a característica associada ao alelo dominante. As ervilhas redondas e enrugadas, que são respectivamente dominantes e recessivas, exibem este tipo de padrão de herança. As ervilhas homozigotas exibem uma aparência redonda ou enrugada dependendo do alelo que carregam, enquanto as ervilhas homozigotas exibem uma aparência arredondada, apesar da presença de um alelo especificando para pele enrugada.
Também existem padrões de herança mais complexos. Organismos heterozigotos com dominância incompleta exibem uma versão combinada das duas características especificadas pelos alelos. Por exemplo, uma flor com um alelo para vermelho e um alelo para branco seria rosa em uma flor com dominância incompleta. Organismos codominantes exibem ambos os alelos separadamente. Uma flor codominante com alelos vermelhos e brancos pode ter algumas pétalas vermelhas e algumas pétalas brancas.
