A trissomia 3 é uma doença genética extremamente rara em que o terceiro cromossomo aparece três vezes em vez de duas vezes nas células do corpo, explica a Organização Nacional de Doenças Raras. Os sintomas variam muito, dependendo do comprimento e localização da porção duplicada do terceiro cromossomo. Em geral, as crianças com esse transtorno apresentam atrasos no desenvolvimento, retardo mental e anormalidades na face e na cabeça.
As características faciais das crianças com trissomia 3 incluem cabeça curta e larga, olhos bem afastados, mandíbula inferior recuada, pescoço anormalmente curto e linha do cabelo baixa. Outras características comuns da trissomia 3 são tônus muscular anormalmente baixo, ossos subdesenvolvidos nas mãos, defeitos genitais e cardíacos ou renais, de acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras. Muitos bebês com esse distúrbio apresentam anormalidades oculares, como glaucoma, catarata, opacidades da córnea ou movimentos involuntários dos olhos.
Os resultados dos testes pré-natais podem indicar a presença desta condição, mas o diagnóstico geralmente ocorre no nascimento ou durante a primeira infância, declara a Organização Nacional de Doenças Raras. O tratamento da trissomia 3 varia de acordo com as necessidades, sintomas e anormalidades físicas individuais do paciente. Os pacientes podem exigir cuidados de uma variedade de disciplinas médicas, juntamente com serviços de educação especial, fisioterapia e outros serviços.
