Um cromossomo extra pode causar uma variedade de defeitos congênitos, dependendo de qual cromossomo é afetado, causando distúrbios como a síndrome de Down e a síndrome de Edwards. Para nascer com um cromossomo extra, um par de cromossomos deve ter um cromossomo extra ligado a ele, chamado de trissomia.
Existem diferentes trissomias possíveis, algumas mais comuns do que outras. Por exemplo, a trissomia 18 está associada à síndrome de Edwards, que causa muitos defeitos físicos, como mau funcionamento de órgãos e apêndices alados. Outra trissomia comum é a trissomia 21, comumente conhecida como síndrome de Down. A síndrome de Down é caracterizada por rosto achatado, olhos oblíquos e braços e pernas excepcionalmente curtos.
