O National Institutes of Health explica que ter mais ou menos cromossomos do que o número normal - 46 - pode causar defeitos de nascença ou aborto espontâneo. Também pode ser um fator em condições que incluem a Síndrome de Down Turner.
O National Human Genome Research Institute do NIH descreve os cromossomos como as estruturas biológicas que contêm genes. Os genes são responsáveis por dizer ao corpo como se desenvolver e funcionar. Os genes, em conjunto com fatores ambientais como educação, ditam a aparência da pessoa, sua personalidade e assim por diante.
O número típico de cromossomos é 46. Uma pessoa normalmente herda 23 cromossomos de seu pai biológico e 23 de sua mãe biológica, de acordo com o March of Dimes. O NIH descreve que às vezes algo dá errado quando os cromossomos se unem. Normalmente, isso é resultado de um erro de divisão celular. Se isso acontecer, é possível que o feto em desenvolvimento não tenha um cromossomo de um par (o que é chamado de monossomia) ou tenha mais de dois cromossomos de um par (conhecido como trissomia). Essa anormalidade interrompe o desenvolvimento típico do feto e causa defeitos congênitos ou outras condições.
Uma trissomia comum é a trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down. A trissomia 21 significa que um indivíduo tem três cópias do cromossomo 21. The March of Dimes explica que aqueles com síndrome de Down têm vários graus de desenvolvimento mental e psicológico, muitas vezes têm defeitos de coração e geralmente podem ser identificados por um conjunto semelhante de características faciais. A síndrome de Down é um dos tipos menos graves de trissomias; crianças com trissomia do 13 ou síndrome de Patau geralmente morrem antes de seu primeiro aniversário.
Por outro lado, um indivíduo pode nascer com monossomia. O NIH lista a síndrome de Turner, que é uma monossomia na qual o indivíduo nasce com apenas um cromossomo sexual. Todo mundo geralmente tem dois cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um X e um Y. Um indivíduo com síndrome de Turner tem apenas um cromossomo X. A fêmea, como explica March of Dimes, costuma ser infértil e não chega à puberdade. Normalmente são curtos e têm problemas de saúde, como defeitos cardíacos ou renais.
Muitos outros defeitos cromossômicos são mortais, e o feto nem sobrevive o tempo suficiente para nascer, de acordo com o March of Dimes. Os efeitos na saúde de ter mais ou menos cromossomos do que os 46 típicos costumam ser muito graves.
