Uma imagem dos cromossomos em uma célula é chamada de "cariótipo", explica o National Human Genome Research Institute. Existem 46 cromossomos, ou 23 pares, em uma célula humana. O cariótipo ajuda a identificar anormalidades cromossômicas, que podem estar no número de cromossomos ou na estrutura dos cromossomos.
Os cromossomos podem ser vistos ao microscópio se forem corados. Após a coloração, aparecem como faixas claras e escuras. Para identificar os cromossomos, eles são pareados e numerados de um a vinte e dois. O último par é denominado X e Y. Os homens têm um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
