Se houver suspeita de doença de Charcot-Marie-Tooth após um exame neurológico, os médicos conduzem um eletrodiagnóstico e um teste genético para confirmar o diagnóstico. Se esses resultados forem inconclusivos, uma biópsia do nervo pode confirmar se o paciente Doença de Charcot-Marie-Tooth, de acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame.
Se o histórico médico pessoal e familiar de um paciente indicar uma possível doença de Charcot-Marie-Tooth, um médico verifica se há problemas ortopédicos no paciente. Durante um exame neurológico, o médico procura por reflexos diminuídos, fraqueza muscular e perda sensorial, explica o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame. O teste de condução nervosa mede a força e a velocidade dos sinais elétricos na pele do paciente, e a eletromiografia mede a atividade elétrica nos músculos conforme o paciente os tensiona e relaxa.
A análise de amostras de sangue pode identificar marcadores genéticos da doença, relata a Mayo Clinic. Após uma biópsia do nervo, o exame da amostra de tecido ao microscópio pode revelar danos causados pela doença de Charcot-Marie-Tooth, de acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame.
