Mutações e duplicações de genes são as únicas fontes de alelos completamente novos em uma população. Erros de transcrição no nível do gene e no nível do cromossomo são a fonte final da variação genética.
Mutações genéticas surgem quando há alterações na sequência de nucleotídeos do DNA. Essas sequências alteradas são chamadas de alelos. Os organismos que se reproduzem sexualmente produzem gametas contendo recombinações da informação genética herdada original. Este processo de recombinação ocorre durante a fase de cruzamento da meiose. As recombinações genéticas também podem resultar durante o processo de fertilização ou devido à segregação aleatória de cromossomos durante a divisão meiótica.
Mutações cromossômicas resultam em alterações no número de cromossomos herdados, resultando em partes ausentes, extras ou irregulares do DNA cromossômico. Eles podem ser divididos em dois tipos gerais: distúrbios numéricos e distúrbios estruturais. Os distúrbios numéricos surgem quando o organismo não tem um cromossomo ou tem mais cromossomos do que o normal. A Síndrome de Down surge em humanos com três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais. A síndrome de Turner ocorre quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo sexual, um cromossomo X, em vez dos habituais XX ou XY. As mutações ocorrem aleatoriamente e podem ser prejudiciais, neutras ou, ocasionalmente, benéficas para a descendência hereditária.
