Os distúrbios genéticos ligados a Y incluem distúrbio testicular 46, XX do desenvolvimento sexual, desenvolvimento 47, XYY, 48, síndrome XXYY e infertilidade do cromossomo Y, conforme relatado pela Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos. O cromossomo Y é um dos dois cromossomos sexuais que estão presentes em humanos e o cromossomo Y está presente em homens. Os homens terão cromossomos X e Y, enquanto as mulheres terão dois cromossomos X.
O distúrbio testicular 46, XX do desenvolvimento sexual ocorre quando um dos cromossomos X carrega um gene da região determinante do sexo Y, ou SRY. Como resultado, o feto se desenvolverá como um homem, apesar do fato de não ter um cromossomo Y.
A síndrome 47, XYY ocorre quando os homens têm um cromossomo X e dois cromossomos Y. Esta síndrome está normalmente associada a homens que têm uma estatura alta e problemas de aprendizagem.
A síndrome 48, XXYY ocorre quando os homens têm dois cromossomos X e dois cromossomos Y. Nessas situações, o material genético extra impede que os machos desenvolvam testículos funcionais. Os níveis de testosterona também serão reduzidos.
A infertilidade do cromossomo Y ocorre quando o material genético do cromossomo Y é excluído. Isso faz com que o indivíduo afetado se torne infértil, já que a exclusão do gene provavelmente afetará a capacidade do indivíduo de produzir as proteínas necessárias para a produção de esperma.
