A hipertrofia muscular geralmente ocorre quando exercícios físicos específicos, como levantamento de peso, são levados ao extremo. Hipertrofia muscular é um termo usado para descrever um aumento maior do que o normal no tamanho das células musculares. A causa mais comum de hipertrofia são exercícios físicos extenuantes que têm como objetivo aumentar o tamanho dos músculos.
Quando um indivíduo começa a exercitar um grupo muscular específico, inicialmente haverá um aumento nos impulsos nervosos, que causam contrações musculares. Isso resultará em ganhos de força, mas não haverá nenhuma mudança perceptível no tamanho real dos músculos por algum tempo. À medida que um indivíduo continua com esses exercícios, ocorre uma interação complexa entre várias respostas do sistema nervoso. Com o tempo, isso resulta no aumento da síntese de proteínas e faz com que as células musculares comecem a crescer mais fortes e maiores.
A hipertrofia muscular relacionada à miostatina está associada a uma diminuição na espessura dos coxins de gordura subcutânea e um aumento no tamanho do músculo em pessoas com força muscular normal. Os diagnósticos de hipertrofia muscular relacionada à miostatina só podem ser confirmados por investigação clínica. As manifestações clínicas dependerão dos níveis de proteínas da miostatina presentes nos músculos. As descobertas podem incluir mutações MSTN que são identificadas por testes genéticos moleculares.